서울대병원 연구진, 후종인대골화증 발병 유전자변이 확인

서울대병원 신경외과 정천기 교수(왼쪽), 이창현 교수

-정천기·이창현 교수팀, 국내 첫 전장엑솜분석 발견
-한국인에 많은 후종인대골화증 진단 및 치료 기초

서울대병원 신경외과 정천기·이창현 교수팀은 전장엑솜분석을 통해 후종인대골화중 발병의 유전자 변이를 찾았다.


후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다. 심한 경우 척수와 신경이 눌려 사지마비에 이를 수 있다. 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰되는 등 한국인에게 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 연구가 부족했다.


정천기·이창현 교수팀 연구에 따르면 후종인대골화증 환자에게서는 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다. 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증질환과 관련 있다. 이번 후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내 최초이자 세계 최대 규모 연구이다. 단백질을 합성하는 사람의 모든 유전자 염기서열을 분석해 결과 신뢰성도 높다.

이창현 교수는 “후종인대골화증은 서양에는 드물어 우리 스스로 원인과 질환의 진행, 치료법을 찾아야 하는 질환으로 이번에 최신 유전체 분석 기술로 발병 유전자 변이를 찾아 앞으로 질병의 진단 및 치료에 기초가 될 것으로 기대된다”고 밝혔다.


이번 연구는 척추 질환 관련 최고 권위 학술지인 ‘척추 저널’(The Spine Journal) 최신호에 실렸다.

스포츠동아 김재범 기자 oldfield@donga.com