정상 B형 부모 사이에 AB형이 웬말?…돌연변이 시스 AB형 국내 첫 발견

정상 B형 부모 사이에 AB형이 웬말?…돌연변이 시스 AB형 국내 첫 발견

국내에서 처음으로 돌연변이에 의한 ‘시스-AB’(cis-AB) 혈액형이 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 B형 부모 사이에서 출생한 시스-AB형 중에서도 본인의 유전자 돌연변이로 인한 시스-AB형이 처음으로 발견됐다는 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성이다. 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스’(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 모두 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 이에 대해 “본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례”라고 의미를 부여했다. 이 여성이 유전자 돌연변이 시스-AB형의 새로운 ‘시조’(始祖.founder)가 된 셈이다.

연구팀은 “시스-AB형 중에서도 ‘AB01’형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있으나 이번에 발견된 ‘AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다”며 “이 때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다”고 밝혔다.

동아닷컴 온라인뉴스팀 기사제보 star@donga.com
사진= 동아일보DB