‘35억’ 주사 맞고 홀로 걸음마…희귀병 소년 ‘기적’

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희귀병으로 투병 중이던 영국의 한 소년이 세계에서 가장 비싼 유전자 치료제를 맞은 지 4년 만에 다시 걷게 됐다.

31일(현지시각) 영국 BBC, 피플지 등 외신들은 영국 콜체스터 출신 에드워드 윌리스-홀(5)의 사연을 소개했다.

에드워드는 희귀 질환인 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)을 앓고 있다. 이는 단백질 결핍으로 점진적인 근력 저하와 호흡 장애를 유발하는 질환이다. 치료가 이뤄지지 않을 경우 대개 두 살을 넘기지 못하고 사망한다.

에드워드는 영국 공공의료 시스템(NHS)를 통해 2021년 유전자 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 투여받았다. 이 치료제는 1회 투여 가격이 179만 파운드(약 34억8000만원)에 달한다.

NHS는 당시 공식 가격보다 낮은 비공개 할인가로 공급 계약을 체결했다고 설명했다.

에드워드의 엄마인 메건 윌리스는 “상상조차 하지 못했던 단계들을 하나씩 이뤄내고 있다”며 “거의 움직이지 못하던 아이가 이제는 장난기 넘치고 활발한 다섯 살 소년으로 자랐다”고 말했다.

그는 지난해 10월 양쪽 고관절 수술을 받았다. 이후 수영을 배워 물에 뜰 수 있을 정도로 양호한 회복 상태를 보이고 있다.

현재 혼자 20~30걸음을 뗄 수 있으며, 재활 치료를 통해 다시 일어서는 연습을 하고 있다.

영국에서는 매년 약 65명의 아기가 SMA를 앓고 태어난다. 에드워드는 생후 2개월에 SMA 진단을 받았다.

졸겐스마 투여 전 에드워드는 반복 주사가 필요한 치료제 ‘스핀라자’를 사용했다. 스핀라자는 1회 투여로 치료가 가능한 졸겐스마와 달리, 평생 정기적으로 주사를 맞아야 한다.

졸겐스마는 비교적 최근 도입된 치료제이기에 장기적인 치료 효과가 명확히 밝혀지지 않았으나, 메건은 “이번 세대의 SMA 아이들은 처음으로 성인이 될 수 있는 세대가 될 것이라 믿는다”며 희망을 전했다.

제임스 팔머 NHS 의료 책임자는 “의학 기술이 빠르게 발전하는 만큼 앞으로 SMA와 같은 질환들도 점점 더 치료 가능해질 것”이라고 말했다.

[서울=뉴시스]