고려대 K-MASTER사업단, 한국 암 환자 유전자 변이 특성 규명

서양인과 비교 암종별 차이점 및 전체적 특징 발표

고려대학교 K-MASTER 사업단(단장 김열홍, 고려대 안암병원 종양혈액내과 교수)은 최근 한국인 암환자의 유전체 분석 데이터를 정밀 분석해 유전자 변이 특성을 규명하는 연구결과를 발표했다.

K-MASTER 사업단은 고려대 사경하 교수팀과 공동으로 2020년까지 사업단 연구에 참여한 4028명의 암유전체를 분석한 결과, 가장 흔히 관찰된 유전자 변이는 TP53 (48.1%), APC (21.8%). KRAS (17.7%), PIK3CA (16.3%) 등이었다.

이 결과를 서양인 암환자의 유전체 분석 자료 (TCGA)와 비교한 결과 KRAS 돌연변이가 한국인 암환자에서 흔히 나타나는 반면 서양인에서는 BRAF 변이가 더 많은 경향을 보였다. TP53 변이는 서양인에서는 난소암, 식도암, 두경부암, 췌장암, 육종 등 암종에서 흔했고, 한국인에서는 직결장암, 방광암, 유방암, 담도암, 전립선암에서 상대적으로 높게 나타났다.

또한, 한국인 암환자는 반복서열불안전성 유전자 변이가 많이 관찰되어 면역관문억제제 치료 효과 가능성이 높음을 확인하였다. 암유전체 분석을 통한 맞춤치료제 처방이 가능한 환자 분포는 한국인 암환자가 28.7%로 약간 낮은 경향을 보였다. 한국인의 전립선암과 신장암 환자들은 서양인 환자에 비해 맞춤치료제 처방이 가능한 유전자 변이를 가지고 있을 확률이 훨씬 높았다. 특히 담도암은 인종별로 유전자 변이 양상이 큰 차이를 보여 미국, 중국, 한국인 담도암 환자의 데이터를 비교한 결과 IDH1, BAP1 등 유전자 변이가 서양인 담도암환자에서 특이적으로 높은 양상을 보여 인종간 차이가 뚜렷하였다.

이 연구결과는 미국암연구학회의 Cancer Discovery 저널(영향력 지수, IF 39.397)에 온라인 게재됐다.

스포츠동아 김재범 기자 oldfield@donga.com